کشف یک بیماری ژنتیکی جدید که رشد عقلانی را به تاخیر می اندازد
نهایت علم: پژوهشگران انگلیسی، بیماری ژنتیکی جدیدی را شناسایی کرده اند که به تاخیر رشد عقلانی در کودکان منجر می شود.
به گزارش نهایت علم به نقل از ایسنا و به نقل از وب سایت رسمی "دانشگاه پورتسموث"(University of Portsmouth) انگلستان، دانشمندان یک بیماری ژنتیکی جدید را شناسایی کرده اند که موجب می شود مغز تعدادی از کودکان بطور غیرعادی رشد کند و در نتیجه، رشد عقلانی به تاخیر بیفتد.
بیشتر افراد مبتلا به این بیماری که آن قدر جدید است که هنوز نامی ندارد، مشکلات شدیدی در یادگیری دارند که بر کیفیت زندگی آنها تأثیر می گذارند.
گروهی از پژوهشگران دانشگاه پورتسموث، "دانشگاه ساوت همپتون"(University of Southampton) و "دانشگاه کپنهاگ"(University of Copenhagen) دریافتند که بروز تغییرات در یک ژن کدکننده پروتئین به نام "GRIA1" موجب ایجاد این بیماری ژنتیکی نادر می شود.
شناسایی این بیماری جدید، به پزشکان کمک می نماید تا مداخلات هدفمندی را برای مساعدت با بیماران و خانواده های آنها عرضه کنند و همچنین، روزنه ای را برای غربالگری و تشخیص قبل از تولد می گشاید.
ژن GRIA1 به حرکت سیگنال های الکتریکی در اطراف مغز کمک می نماید. اگر این پروسه متوقف شود یا کارآیی آن کم شود، می تواند به کاهش ظرفیت مغز برای حفظ اطلاعات منجر شود.
این گروه پژوهشی متشکل از متخصصان ژنتیک، بیوشیمی دان ها و متخصصان ژنتیک بالینی، از قورباغه هایی استفاده کردند که گونه های ژن انسانی با بهره گیری از ویرایش ژن به آنها القا شده بود تا نشان دهند که تغییرات GRIA۱، علت اصلی بروز این بیماری تغییر دهنده رفتار هستند. تحلیل و بررسی بیوشیمیایی بیماری نیز در تخمک قورباغه انجام شد.
پروفسور "مت گیل"(Matt Guille)، از پژوهشگران این پروژه اظهار داشت: توالی یابی DNA، آینده توانایی ما را برای تشخیص و کشف علل ژنتیکی جدید اختلالات نادر تغییر می دهد.
وی ادامه داد: نکته اصلی در تشخیص این بیماران، کشف یک تغییر در ژنوم آنها است که با این بیماری ارتباط دارد. ایجاد این تغییر ژنتیکی مشکوک در قورباغه ها به ما امکان می دهد تا بررسی نماییم که آیا این تغییر ژنتیکی موجب ایجاد همان بیماری در انسان می شود یا خیر.
گیل افزود: داده های به دست آمده به ما امکان می دهند تا از همکاران خود در ارائه تشخیص دقیق تر و بموقع تر حمایت نماییم که بیماران و خانواده های آنها به شدت به آن نیاز دارند.
دکتر "آنی گودوین"(Annie Goodwin)، از پژوهشگران این پروژه اظهار داشت: این پژوهش، یک کار متحول کننده برای ما بود. توانایی تحلیل و بررسی رفتارهای مشابه انسان در قورباغه ها با دقت کافی برای تشخیص تغییرات در رابطه با بیماری ژنتیکی، فرصت شناسایی طیف وسیعی از بیماریها را فراهم می آورد. این امر خصوصاً باتوجه به اینکه خیلی از بیماریهای عصبی مربوط به رشد هم اکنون تشخیص داده نشده اند، بسیار اهمیت دارد.
پروفسور "دایانا بارال"(Diana Baralle)، از پژوهشگران این پروژه اظهار داشت: کشف این علل جدید اختلالات ژنتیکی، به پژوهش های طولانی برای تشخیص بیماران اختتام می دهد. این امر با همکاری بینارشته ای در سراسر دانشگاه ها امکان پذیر شده است.
از هر ۱۷ نفر، یک نفر در طول عمر خود از یک بیماری نادر رنج می برد. بیشتر این بیماریهای نادر، علت ژنتیکی دارند و اغلب، کودکان را تحت تأثیر قرار می دهند اما اثبات اینکه کدام تغییر ژن موجب بیماری می شود، چالش بزرگی است.
گیل اظهار داشت: بااینکه قبل از این، پژوهش های مربوط به ارتباط یک ژن و یک بیماری عمدتاً روی موش ها انجام می شد اما چندین لابراتوار همچون لابراتوار من در دانشگاه پورتسموث، بتازگی نشان داده اند که آزمایش روی قورباغه ها نیز می تواند شواهدی بسیار قوی را در مورد عملکرد ژن های مختلف انسانی عرضه نماید. پروسه ایجاد باردیگر تعدادی از گونه های ژن در قورباغه ها، ساده است و می توان آنرا در کمتر از سه روز انجام داد.
گیل افزود: ما هم اکنون درحال توسعه و بهبود فناوری خود در پروژه ای هستیم که توسط "شورای تحقیقات پزشکی انگلستان"(MRC) تامین می شود. این امر کمک می نماید تا آنرا برای طیف وسیع تری از تغییرات DNA در رابطه با بیماری اجرا نماییم که همکاران بالینی ما آنها را در اختیار ما قرار می دهند.
وی ادامه داد: اگر پژوهشگران بالینی این اطلاعات را به اندازه کافی مفید بیابند، ما به همکاری با یکدیگر ادامه خواهیم داد تا روند تحلیل و بررسی عملکرد ژن را افزایش دهیم و بتوانیم از آن در هدایت مداخلات مؤثر برای تعداد قابل توجهی از بیماران استفاده نمائیم.
این پژوهش، در "American Journal of Human Genetics" به چاپ رسید.
منبع: نهایت علم
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب