نهایت علم elmend

شناسایی یك ژن در رابطه با نقص مادرزادی قلب

شناسایی یك ژن در رابطه با نقص مادرزادی قلب

نهایت علم: پژوهشگران چینی در بررسی جدید خود، ژنی را شناسایی کرده اند که با نقص مادرزادی قلب ارتباط دارد.


به گزارش نهایت علم به نقل از ایسنا و به نقل از کالیفرنیا نیوز تایمز، پژوهشگران چینی، ژنی موسوم به "SORBS2" را شناسایی کرده اند که با "نقص مادرزادی قلب"(CHD) ارتباط دارد. شاید یافته های این پژوهش بتوانند دلیل بروز این بیماری را در بعضی از افراد توضیح دهند.
تعدادی از افراد مبتلا به نقص مادرزادی قلب، قسمتی از بازوی بلند کروموزوم چهار خودرا از دست می دهند. کروموزوم ها، ساختارهای رشته مانند DNA هستند. هنگامی که قسمتی از کروموزوم از دست می رود، قسمتی از ژن های موجود در آن نیز از بین می روند. پژوهش های پیشین، نقایص قلبی را با سندروم حذف کروموزوم چهار و یک رونوشت مفقود شده از ژن "HAND2" مرتبط دانسته اند که در کروموزوم چهار یافت می شود و نقش مهمی در رشد قلب دارد اما همه بیماران مبتلا به نقص قلب، ژن HAND2 را از دست نمی دهند. این مساله نشان میدهد که ژن های دیگر نیز در این امر دخیل هستند.
"فی لیانگ"(Fei Liang)، پژوهشگر ارشد این پروژه اظهار داشت: یکی از پژوهش های پیشین در مورد یک بیمار مبتلا به نقص مادرزادی قلب نشان داد که ممکنست جهش در ژن SORBS2، مسئول این مساله باشد اما یافته های این پژوهش هنوز تایید نشده اند.
لیانگ و همکارانش جهت بررسی نقش احتمالی SORBS2 در نقص مادرزادی قلب، این ژن را در سلول های قلب رشد یافته در آزمایشگاه مورد بررسی قرار دادند. این کار به ایجاد سلول های قلب با شکلی غیر عادی منجر گردید که توانایی سلول های عضله قلب را برای ایجاد تغییر در بیان ژن دارا هستند.
پژوهش های تکمیلی در مورد موش های مهندسی شده ژنتیکی نشان داد که فقدان SORBS2، به از میان رفتن یا تکثیر دیواره دو محفظه بالایی قلب در ۴۰ درصد از جنین ها منجر می شود. این تکثیر، شرایطی موسوم به "double atrial septum" را پدید می آورد.
در هر حال، اثر این شرایط در آزمایش، بسیار ملایم تر از نتایج آن در انسان بود و این نشان میدهد که ممکنست SORBS2، نقشی جزئی در این بیماری داشته باشد.
پژوهشگران به بررسی این مساله پرداختند که چگونه SORBS2 می تواند بر بیان ژن هم در سلول های موش و هم در سلول های انسان اثر بگذارد. نتایج این پژوهش نشان داد که چگونه سطح سایر ژن ها و پروتئین ها در واکنش به کمبود SORBS2 افزایش یا کاهش پیدا می کند و در نهایت به نقص و لطمه قلبی منجر می شود.
پژوهشگران نهایتا دریافتند که انواع نادر و لطمه رسان SORBS2، بصورت قابل توجهی در ۳۰۰ مورد بیماری قلبی نقش دارد که انحراف کروموزوم در آنها رخ نداده است. این پژوهش، شواهد ژنتیکی را ارائه می کنند که نشان میدهد انواع ژن SORBS2 در ایجاد بیماری قلبی مادرزادی نقش دارند.
این پژوهش، در مجله "eLife" به چاپ رسید.




منبع:

1400/03/21
12:35:09
5.0 / 5
280
تگهای خبر: پژوهشگر , چاپ
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)

تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب
لطفا شما هم نظر دهید
= ۹ بعلاوه ۵
نهایت علم